🧠 Huntington’s Disease คืออะไร ตรวจพันธุกรรมได้ไหม รักษาได้หรือไม่❓️

            ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่คนไทยเริ่มตระหนักมากขึ้น คือ Huntington’s Disease ซึ่งเป็นโรคทางสมองที่พบได้น้อย แต่ส่งผลรุนแรงและยาวนานต่อผู้ป่วย และครอบครัว

            หลายครอบครัวอาจมีคนในบ้านที่มีอาการเคลื่อนไหวผิดปกติ อารมณ์แปรปรวน หรือมีปัญหาทางความคิดโดยไม่ทราบสาเหตุ การตรวจพันธุกรรมอาจเป็นคำตอบที่ช่วยไขความลับที่ซ่อนอยู่ และเปิดทางให้วางแผนอนาคตได้อย่างมีสติ และรอบคอบ

❓️ Huntington’s Disease คืออะไร ❓️

            Huntington’s Disease (HD) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ซึ่งยีนนี้มีหน้าที่ผลิตโปรตีนฮันติงติน (huntingtin) ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ประสาท

            เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ ร่างกายจะสร้างโปรตีนผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์สมองเสื่อมและตายอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจึงมีอาการทั้งทางร่างกาย จิตใจ และการคิดวิเคราะห์

‼️ อาการของโรคฮันติงตัน ‼️

            อาการของโรคนี้มักเริ่มแสดงเมื่ออายุประมาณ 30–50 ปี และค่อยๆแย่ลงเรื่อยๆ ซึ่งครอบคลุมหลายระบบ ได้แก่ :

อาการทางการเคลื่อนไหว : กล้ามเนื้อกระตุก เดินไม่มั่นคง กลืนลำบาก

อาการทางจิตใจ : ซึมเศร้า หงุดหงิดง่าย วิตกกังวล หรือมีอาการทางจิต

อาการทางสติปัญญา : ความจำลดลง ตัดสินใจได้ช้าลง มีปัญหาการวางแผนหรือคิดเชิงเหตุผล

💉 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร? 💉

            Huntington’s Disease เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ ยีนเด่น หมายความว่า หากพ่อหรือแม่มียีนผิดปกติ ลูกมีโอกาสได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ถึง 50% และอาจแสดงอาการในอนาคต

💉การตรวจพันธุกรรมช่วยได้อย่างไร? 💉

            ปัจจุบันมีการตรวจพันธุกรรมที่สามารถวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของยีน เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่ 

            บริษัท ATGenes เป็นหนึ่งในหน่วยงานที่มีความเชี่ยวชาญในการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม และมีทีมที่ปรึกษาพันธุกรรม คอยดูแลการตัดสินใจอย่างมีข้อมูล

💉 การรักษา Huntington’s Disease 💉

            แม้ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ แต่การดูแลแบบประคับประคองสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น

1. การใช้ยาเพื่อควบคุมกล้ามเนื้อกระตุก หรืออาการซึมเศร้า

2. การทำกายภาพบำบัด และฝึกการพูด

3. การดูแลร่วมกันระหว่างแพทย์ นักจิตวิทยา และนักสังคมสงเคราะห์

🏥 โรงพยาบาลและหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง 🏥

            การดูแลผู้ป่วย ควรอยู่ในความดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท โดยสถานพยาบาลที่มีประสบการณ์ เช่น โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย, โรงพยาบาลศิริราช และโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ