โรคธาลัสซีเมีย : โรคทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนวางแผนมีบุตร

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในคนไทย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย

ผู้ที่เป็นพาหะของโรคมักไม่มีอาการผิดปกติ หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย จึงอาจไม่ทราบว่าตนเองมียีนแฝงอยู่ และสามารถถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังบุตรได้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน มีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร

โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย อายุสั้นกว่าปกติ และนำไปสู่ภาวะโลหิตจางเรื้อรัง

โรคสามารถแบ่งได้เป็นหลายชนิด เช่น

อัลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia)

เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia)

ฮีโมโกลบินอี (Hemoglobin E)

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจพบอาการดังต่อไปนี้

- ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย

- ตัวเหลือง ตาเหลือง

- ตับและม้ามโต

- การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

- จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ

ในขณะที่ผู้ที่เป็นพาหะส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ จึงไม่สามารถทราบได้จากลักษณะภายนอกเพียงอย่างเดียว

ทำไมการตรวจพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ

ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรม และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ สามารถช่วยระบุได้ว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องได้อย่างแม่นยำ

การตรวจระดับยีนมีข้อดีหลายประการ เช่น

1. ช่วยคัดกรองผู้ที่เป็นพาหะของโรค

2. ช่วยประเมินความเสี่ยงก่อนวางแผนมีบุตร

3. ช่วยให้แพทย์วางแผนการดูแลรักษาได้เหมาะสมยิ่งขึ้น

4. ช่วยลดโอกาสการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในรุ่นลูก

การตรวจดีเอ็นเอ และการตรวจยีน เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียอย่างไร

เทคโนโลยีการตรวจดีเอ็นเอในปัจจุบัน สามารถวิเคราะห์ความผิดปกติของยีนที่ก่อให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้โดยตรง แตกต่างจากการตรวจเลือดทั่วไปที่ใช้เพียงการคัดกรองเบื้องต้น

การตรวจระดับพันธุกรรม ช่วยให้สามารถระบุชนิดของการกลายพันธุ์ได้อย่างละเอียด ทำให้ทราบสถานะการเป็นพาหะ รวมถึงสามารถใช้ประกอบการวางแผนครอบครัว และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจ

การตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองโรคธาลัสซีเมียเหมาะสำหรับคู่สมรสที่กำลังวางแผนมีบุตร, ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย, หญิงตั้งครรภ์ และคู่สมรส, ผู้ที่มีผลตรวจเลือดผิดปกติ และสงสัยว่าเป็นพาหะ หรือ ผู้ที่ต้องการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนเอง