🧬 Familial Hypercholesterolemia : โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม 🚨

              ไขมันในเลือดสูง เป็นปัญหาสุขภาพที่คนไทยหลายคนคุ้นเคย แต่คุณรู้หรือไม่ว่ามีไขมันในเลือดสูงบางประเภทที่ไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมการกินเพียงอย่างเดียว หากแต่เป็นผลมาจากพันธุกรรมโดยตรง โรคนั้นเรียกว่า Familial Hypercholesterolemia (FH) หรือ โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถส่งต่อได้จากรุ่นสู่รุ่น และหากไม่ตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ และหลอดเลือดได้ตั้งแต่อายุยังน้อย

❓️ Familial Hypercholesterolemia คืออะไร ❓️

              Familial Hypercholesterolemia เป็นภาวะที่ร่างกายมีระดับ LDL (ไขมันเลว) สูงผิดปกติตั้งแต่กำเนิด แม้จะรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำ หรือออกกำลังกายสม่ำเสมอก็ตาม โรคนี้เกิดจากยีนผิดปกติ ที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการกำจัด LDL ออกจากกระแสเลือด

‼️ Familial Hypercholesterolemia แบ่งได้เป็น 2 ประเภท ‼️

1. Heterozygous FH : พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยมียีนผิดปกติเพียง 1 ชุด อาการรุนแรงน้อยกว่า

2. Homozygous FH : พบได้น้อยกว่า แต่รุนแรงมาก ผู้ป่วยมียีนผิดปกติ 2 ชุด ระดับ LDL สูงมากและเสี่ยงหัวใจขาดเลือดเร็ว

‼️ อาการและความเสี่ยงที่ควรระวัง ‼️

1. ระดับ LDL > 190 mg/dL โดยไม่มีสาเหตุจากพฤติกรรม

2. มีไขมันพอกที่ผิวหนังหรือรอบดวงตา

3. มีประวัติคนในครอบครัวเสียชีวิตจากโรคหัวใจก่อนอายุ 55 (ชาย) หรือ 65 (หญิง)

4. ตรวจพบเส้นเลือดหัวใจตีบตั้งแต่อายุน้อย

              แม้ในระยะเริ่มต้น FH อาจไม่แสดงอาการใดๆ แต่ผลลัพธ์ที่ตามมา คือ ภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน ได้ในคนอายุน้อย หากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม

🏥 พันธุกรรม : ตัวแปรสำคัญของ FH 🏥

              FH เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ Autosomal Dominant ซึ่งหมายความว่า ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรค ลูกจะมีโอกาส 50% ในการรับยีนผิดปกตินี้ ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็น FH จึงควรเข้ารับการตรวจพันธุกรรมอย่างเหมาะสม

🏥 การตรวจและการวินิจฉัย 🏥

              การวินิจฉัยโรค FH อาศัยทั้งการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับไขมัน และการตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยหน่วยงานที่มีความเชี่ยวชาญ เช่น ATGenes ซึ่งให้บริการการวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคล สามารถช่วยให้ทราบว่าเราเป็นพาหะ หรือมีความเสี่ยงต่อ FH หรือไม่

ทางเลือกในการรักษา

              การรักษา FH ไม่ได้พึ่งพาเพียงแค่การปรับพฤติกรรมเท่านั้น แต่ต้องอาศัยแนวทางทางการแพทย์ที่หลากหลาย :

1. การใช้ยาลดไขมัน

2. การดูแลโภชนาการอย่างเคร่งครัด

3. การออกกำลังกายที่เหมาะสม

🏥 โรงพยาบาลที่แนะนำ 🏥

              สำหรับผู้ที่ต้องการตรวจ และติดตามภาวะ FH อย่างจริงจัง สามารถรับคำปรึกษา และตรวจได้ที่โรงพยาบาลหลายแห่ง เช่น 

1. โรงพยาบาลศิริราช ปิยมหาราชการุณย์ ซึ่งมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจและพันธุกรรม

2. โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย มีหน่วยตรวจพันธุกรรมและระบบต่อเนื่องด้านหัวใจ

3. โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ ที่ให้บริการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมในระดับเชิงลึก

💉 บทบาทของ ATGenes ในการดูแล FH 💉

              การรู้ล่วงหน้า คือ ก้าวแรกของการป้องกัน ด้วยความเชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมของ ATGenes ซึ่งมีการทดสอบโรคทางพันธุกรรมหลากหลาย รวมถึง FH ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถวางแผนการรักษาได้ตรงจุด และยังช่วยครอบครัวในการป้องกันการส่งต่อโรคสู่รุ่นถัดไป

🧬💉 Familial Hypercholesterolemia เป็นโรคพันธุกรรมที่หลายคนไม่รู้ตัวว่ากำลังเป็นอยู่ หากคุณมีระดับไขมันสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจในวัยหนุ่มสาว อย่าลังเลที่จะเข้ารับการตรวจพันธุกรรม และพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพราะชีวิตคุณและคนที่คุณรักอาจเปลี่ยนไปได้ "หากรู้ก่อน ป้องกันได้ก่อน" 🚨‼️