🧬 การเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม 🚨‼️

         ในวันที่หลายคนเริ่มวางแผนสร้างครอบครัว เรื่องของความมั่นคง และความพร้อมทางเศรษฐกิจอาจเป็นสิ่งแรกที่นึกถึง แต่ในอีกมุมหนึ่งพันธุกรรมในครอบครัวก็เป็นเรื่องสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจหาว่าเราอาจเป็น “ พาหะของโรคทางพันธุกรรม ” โดยไม่รู้ตัวหรือไม่❓

          แม้คนที่เป็น พาหะ จะไม่มีอาการของโรคใดๆเลย แต่หากคู่สมรสก็เป็นพาหะของโรคเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคนั้นก็อาจสูงถึง 25% หรือมากกว่านั้นในบางกรณี ด้วยเหตุนี้ทางแพทย์จึงแนะนำตรวจพาหะ โดยเฉพาะในคู่รักที่วางแผนมีลูกในอนาคต เพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อยโดยไม่ตั้งใจ ‼️

พาหะของโรคคืออะไร❓

           พาหะของโรคทางพันธุกรรม คือ บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนในระดับใดระดับหนึ่ง แต่ไม่ได้แสดงอาการของโรคออกมา แต่ถ้าหากคนสองคนที่เป็นพาหะของโรคเดียวกันมีบุตรร่วมกัน ลูกมีโอกาสที่จะเป็นผู้ป่วยเต็มรูปแบบของโรคนั้นๆได้ โรคที่พบบ่อยในกลุ่มพาหะ เช่น

• ธาลัสซีเมีย

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

• โรคซีสต์ในตับอ่อน 

• โรคหายากบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและพัฒนาการ

           โรคเหล่านี้บางชนิดอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในวัยเด็ก หรือส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตอย่างถาวร

การตรวจพาหะทำได้อย่างไร❓

            การตรวจ พาหะของโรคทางพันธุกรรม ทำได้ด้วยการเจาะเลือดเพื่อนำตัวอย่าง DNA ไปวิเคราะห์ โดยเทคโนโลยีปัจจุบันสามารถคัดกรองโรคได้หลายร้อยชนิด จากการตรวจเพียงครั้งเดียว

            ปัจจุบัน มีหลายองค์กรทางพันธุกรรมที่พัฒนาเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองให้แม่นยำ และครอบคลุมมากขึ้น หนึ่งในนั้นคือ ATGenes ซึ่งมีบทบาทในด้านการให้ข้อมูล และเครื่องมือสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทั้งในบุคคลทั่วไป และผู้ที่ต้องการวางแผนครอบครัว โดยเน้นการวิเคราะห์เชิงลึก ควบคู่กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญที่เข้าใจบริบทของแต่ละครอบครัว

การตรวจพันธุกรรม 🏥🧬

              ไม่ใช่แค่ทางเลือก แต่เป็นแนวทางปกติในยุคที่เราต้องการความมั่นใจว่า อนาคตของลูกหลานจะไม่ต้องรับภาระจากโรคที่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่ต้น

              หากใครกำลังวางแผนมีบุตร หรือมีความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว การเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญถือเป็นก้าวแรกที่สำคัญ ปัจจุบันมีโรงพยาบาลหลายแห่งที่ให้บริการด้านนี้ เช่น โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย หรือโรงพยาบาลศิริราช ซึ่งล้วนมีทีมแพทย์ ที่มีประสบการณ์ในการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้โดยเฉพาะ