🧬 โรคธาลัสซีเมีย : โรคที่พ่อแม่ไม่เป็น ลูกก็เป็นได้ 🚨‼️

                     โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประชากรไทย โดยเฉพาะในพื้นที่เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งคนไทยราว 1 ใน 3 เป็น “พาหะ” ของโรคนี้โดยไม่รู้ตัว หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคชนิดรุนแรงถึง 25% ดังนั้นการเข้าใจสาเหตุ อาการ และแนวทางการป้องกันตั้งแต่ต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญยิ่ง โดยเฉพาะในยุคที่เราสามารถเข้าถึงเทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมได้ง่าย และแม่นยำมากขึ้น

                      ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการสร้าง “ฮีโมโกลบิน” ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง เมื่อร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ไม่สมบูรณ์ เม็ดเลือดจะแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ป่วยมักมีอาการซีด อ่อนเพลีย เจริญเติบโตช้า และหากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายตามมา

🚨 สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย 🚨

                      โรคนี้เกิดจากยีนผิดปกติ ที่ถ่ายทอดจากพ่อและแม่สู่ลูก หากพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรงสูง การเป็นพาหะมักไม่มีอาการ จึงยากจะสังเกตได้ด้วยตาเปล่า ด้วยเหตุนี้การตรวจพันธุกรรมก่อนแต่งงาน หรือก่อนมีบุตร จึงเป็นสิ่งที่ผู้วางแผนครอบครัวควรพิจารณา โดยเฉพาะคู่รักที่มีประวัติโรคเลือดจางในครอบครัว

🚨 อาการของโรคธาลัสซีเมีย 🚨

• พาหะ : ไม่แสดงอาการ หรือซีดเล็กน้อย

• ชนิดแฝง : อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย

• ชนิดรุนแรง : ซีดตั้งแต่เด็ก หน้าผากและโหนกแก้มโหนกผิดปกติ ม้ามโต ตับโต ต้องถ่ายเลือดเป็นประจำทุก 3–4 สัปดาห์

🚨 การดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ต้องอาศัยทีมแพทย์เฉพาะทางและแผนดูแลต่อเนื่อง 🚨

• การถ่ายเลือดเป็นประจำ

• การให้ยาขับธาตุเหล็ก เพื่อป้องกันการสะสมของเหล็กจากการถ่ายเลือด

• การตรวจติดตามระบบต่างๆ เช่น หัวใจ ตับ ต่อมไร้ท่อ

• ในบางรายอาจพิจารณา การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นแนวทางเดียวที่อาจรักษาให้หายขาดได้

🚨 แนวทางการตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 🚨

                      ปัจจุบันสามารถตรวจเลือด และวิเคราะห์ยีนทางพันธุกรรม เพื่อระบุว่าบุคคลเป็นพาหะหรือไม่ โดยใช้เทคโนโลยีขั้นสูงที่ให้ผลแม่นยำมากยิ่งขึ้น

🏥 หน่วยงานในประเทศไทยที่มีบริการด้านนี้ 🏥

• โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ซึ่งมี “คลินิกโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย” ให้บริการทั้งเด็กและผู้ใหญ่

• ศูนย์ตรวจพันธุกรรม ATGenes ที่เชี่ยวชาญในการให้คำปรึกษา และตรวจวิเคราะห์ยีนโรคพันธุกรรมโดยเฉพาะ

• โรงพยาบาลศิริราช และโรงพยาบาลเอกชนอื่นๆ ที่มีห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมมาตรฐานระดับสากล

                       หลายคู่รักในปัจจุบันเลือกใช้บริการของศูนย์วิเคราะห์ทางพันธุกรรม เช่น ATGenes หรือคลินิกในโรงพยาบาลชั้นนำ เพื่อให้มั่นใจว่าชีวิตใหม่ที่กำลังจะเกิดขึ้นจะมีสุขภาพแข็งแรง และไม่เสี่ยงเป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมียในอนาคต