การตรวจยีน ตรวจ DNA และโรคพันธุกรรม ; รู้ก่อน วางแผนได้ก่อน

ทุกวันนี้หลายคนเริ่มสนใจ “การตรวจยีน” มากขึ้น เพราะโรคบางอย่างไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมอย่างเดียว แต่มีเรื่องพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องด้วย การตรวจยีน หรือ DNA จึงเป็นเหมือนการเปิดดูคู่มือสุขภาพของตัวเองล่วงหน้า ว่าเรามีความเสี่ยงอะไรซ่อนอยู่หรือไม่

การตรวจยีนคืออะไร และเกี่ยวอะไรกับโรคพันธุกรรม?

การตรวจยีน คือ การวิเคราะห์สารพันธุกรรมจากเลือด หรือน้ำลาย เพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีนที่อาจก่อให้เกิดโรค

โรคพันธุกรรมคือโรคที่ถ่ายทอดผ่านยีนจากพ่อแม่สู่ลูก บางคนอาจ “ไม่ป่วย” แต่เป็นพาหะ และส่งต่อยีนผิดปกติไปยังรุ่นถัดไปได้โดยไม่รู้ตัว

โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในเพศชาย

โรคบางชนิดเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ โดยเฉพาะโครโมโซม X ซึ่งเพศชายมีเพียงตัวเดียว ทำให้ถ้ามียีนผิดปกติจะแสดงอาการทันที จึงพบในผู้ชายมากกว่า เช่น

1. Hemophilia - ภาวะเลือดออกง่าย หยุดยาก

2. Duchenne muscular dystrophy - โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กผู้ชาย

3. Color blindness - ภาวะตาบอดสี โดยเฉพาะสีแดง-เขียว

นอกจากนี้ ยังมีความผิดปกติบางอย่างที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y ซึ่งจะส่งจากพ่อไปยัง “ลูกชายเท่านั้น” เช่น ภาวะมีบุตรยากบางประเภท

จะเห็นว่าเรื่องเพศมีผลต่อการแสดงโรคทางพันธุกรรมโดยตรง และนี่คือเหตุผลที่การตรวจยีนมีประโยชน์ก่อนวางแผนมีบุตร

ข้อดีของการตรวจ

เมื่อรู้ความเสี่ยงตั้งแต่ต้น เราจะสามารถวางแผนครอบครัวได้มั่นใจขึ้น , เฝ้าระวังโรคได้เร็ว , ปรับพฤติกรรมเพื่อลดความเสี่ยง และเลือกแนวทางดูแลสุขภาพที่เหมาะกับตัวเอง

ตรวจที่ไหนดี? 

ในประเทศไทย หนึ่งในบริษัทที่ให้บริการตรวจพันธุกรรม คือ ATGenes ซึ่งมีบริการตรวจพาหะโรค ตรวจความเสี่ยงโรค และให้คำปรึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญ จุดเด่น คือ อธิบายผลตรวจแบบเข้าใจง่าย เหมาะกับคนทั่วไป ไม่ต้องมีพื้นฐานทางการแพทย์ก็เข้าใจได้